치매 조기 예측 위한 5단계 바이오마커 검사체계 구축되야
이건호 조선대 치매국책연구단 교수 "치매 조기진단 및 위험군 관리체계 마련"
윤병기 기자 기사입력  2017/09/06 [09:18]
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【후생신보】치매를 조기에 예측하고 예방할 수 있는 국가적 조기진단 및 치매 위험군 관리체계를 하루 빨리 마련하고 치매 조기 예측을 위한 5단계 바이오마커 검사체계를 통한 치매 발병위험군을 선별해내고 이들을 대상으로 각종 예방책을 적용하자는 의견이 제기됐다.

이건호 조선대 치매국책연구단 교수는 최근 생명공학정책연구센터에 치매 연구동향 예측 진단 및 치료제 발표를 통해 치매 국가적 조기진단 및 치매 위험군 관리체계 방안 마련이 시급하다고 밝혔다.

 

현재 대한민국은 경제성장과 더불어 빠르게 진행되고 있는 고령화로 인해 국내 치매환자의 급증은 국가적 주요 현안으로 대두되고 있다.

특히 65세 이상 노인층 치매 유병률이 2015년 처음으로 10%대에 진입하였으며 전체 환자 수는 같은 연령대의 암 환자수 (유병률 9.6%)를 이미 넘어선 72만 명대로 치매환자 100만명 시대를 눈앞에 두고 있고 사회․경제적 비용은 무려 17.8조원에 이를 것으로 추산된다.

이러한 연유로 문재인 정부는 ‘치매국가책임제’를 보건의료정책 1호로 선정하고 치매로 인한 국민적 부담을 경감시키기 위해 팔을 걷어붙였다.

그러나 현재 정부가 제시하고 있는 의료복지 차원의 정책만으론 급증하는 치매를 극복하기엔 한계가 뚜렷해 예방과 발병 억제를 위한 근본적인 해결책이 시급한 실정이다.

이를 위해서는 범용성 높은 치매 예측 및 조기진단기술을 개발하여 생애전환기 국민건강검진이나 보건소 등을 통해 치매 위험군을 조기에 선별해내고 각종 예방책을 선제적으로 적용함으로써 발병을 억제하는 것만이 유일한 해결책이 될 수 있을 것으로 알려졌다.

고령화에 따라 급속히 늘어나는 경향을 보이는 알츠 하이머병이 전체 치매환자의 70% 내외를 차지하는 것으로 알려져 있다.

지금까지 알츠하이머병을 비롯한 치매진단은 신경심리검사를 통해 기억과 인지기능 장애를 평가함으로써 이루어져왔다.

따라서 행동학적 장애가 나타나지 않는 질병단계에 서는 정상으로 판단할 수밖에 없는 한계가 있어 사실상 치매 원인 질병에 대한 예측이나 조기진단이 불가한 상황이다.

하지만 최근에 알츠하이머병의 원인으로 알려져 있는 뇌에 축적된 베타아밀로이드를 촬영할 수 있는 양전자단층촬영(PET) 기술이 개발됨에 따라 알츠하이머병을 조기에 진단할 수 있는 길이 열린 것은 매우 의미 있는 발전이라 평가되나 고가의 검사비용과 범용적 적용이 어려워 대다수의 노인 들은 PET검사를 받아보기 어렵다는데 한계점이 있다.

알츠하이머병은 발병 요인의 70% 이상을 유전적 영향이 차지하는 질병이다. 즉 타고난 유전적 특성에 따라 개인별 발병 위험도가 크게 달라진다는 의미이다.

대표적인 치매유발 유전인자로는 APOE 유전자가 잘 알려져 있으며 최근 들어 국내 병원에서도 APOE 유전자형 검사를 어렵지 않게 받아볼 수 있다. 하지만 APOE 유전자형으로 설명할 수 있는 치매 유발 유전적 요인은 6%에 불구하다는 사실이 알려지면서 또 다른 치매유발 유전인자를 찾기 위한 연구가 미국과 유럽을 중심으로 활발히 진행되고 있다.
  
특히 전장유전체 수주에서 치매 연관 유전변이 발굴을 위해 대규모 환자집단을 대상으로 이루어지면서 새로운 치매유발  유전인자들이 다수 발굴되었다.

그러나 이들 유전변이로도 치매발병을 설명할 수 있는 부분은 여전히 제한적이라 충격을 더하고 있다. 한편 동양인 대상 치매유발 유전인자 연구는 일본이 주도하였으나 최근 들어 우리나라에서도 활발히 진행되고 있다.

조선대 치매국책연구단은 한국인과 일본인 알츠하이머병 환자 2,200여명을 포함하여 총 4,500명의 동양인을 대상으로 전장유 전체 변이 분석을 수행했다.

이를 통해 동양인의 단일염기서열변이(single nucleotide polymorphism: SNP)가 서양인의 것과는 상당한 차이가 있으며 서양인 에서 발견되는 치매유발 유전변이가 동양인에게는 아예 없거나 위험인자로 작용 하지 않는 경우도 적지 않다는 사실을 확인했다.

반면에 APOE e4 유전자형의 경우 동양인이 서양인에 비해 2.5배 이상 더 위험한 것으로 확인 되었으며, 동양인 특이 치매유발 유전변이를 조합하여 치매 발병을 예측하였을 때 정확도가 80% 이상에 이른다는 사실을 확인하였다.

이러한 동서양의 차이는 아마도 동아시아인들의 유전적 유사성이 유럽인들에 비해 상대적 으로 높기 때문인 것으로 추정된다.

현재 다중 유전변이 기반 치매 예측 정확도를 확정하기 위해 아밀로이드 PET검사를 통해 병리진단이 이루어진 치매환자 1천명 이상을 대상으로 검증작업이 진행 중이며, 머지않아 대 국민 치매예측 시범 의료 서비스도 가능할 것으로 예측되고 있다.

더욱이 다중 유전변이 분석기술에 대한 임상유효성평가가 성공적으로 이루어진다면 혈액 한 방울만으로 치매 예측이 가능해져 유전체 분자진단 분야에 새로운 전기가 마련 될 것으로 보인다.

이건호 교수는 “빠르게 올라가는 치매 유병률을 잡지 못하다면 국가 재정부담 만으로 감당할 수 있는 한계는 뚜렷해 보일뿐만 아니라 치매환자가 급증함으로써 우리 사회가 떠안아야 할 여러 문제들과 치매가족의 삶의 질을 근본적으로 해결할 수 없다” 며 “정부는 치매 극복을 위한 근본 대응책에 대해 손을 놓고 있을 것이 아니라 치매를 조기에 예측하고 예방할 수 있는 국가적 조기진단 및 치매 위험군 관리체계를 하루 빨리 마련하고, 치매 조기 예측을 위한 5단계 바이오마커 검사체계를 통한 치매 발병위험군을 선별해내고 이들을 대상으로 각종 예방책을 적용할 것을 제안한다” 고 밝혔다.

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