새 헬스케어 패러다임 ‘정밀의료’ 성공 열쇠는?
KISTEP 문세영 부연구위원 “코호트․개방적 데이터 플랫폼 구축” 강조
국가 차원의 청사진 제시…계획에 맞춰 오랫동안 추진할 의지도 중요
문영중 기자 기사입력  2017/01/06 [16:12]
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【후생신보】세계적 이슈로 부상 중인 ‘정밀의료(precision medicine)’ 성공 전략을 소개한 국내 보고서가 나와 관심이 쏠리고 있다.

 

한국과학기술기획평가원(이하 KISTEP) 문세영․김한해 부연구위원, 장기정 연구원은 지난해 8월 ‘정밀의료의 성공 전략’ 주제의 보고서를 내놨다.

 

이 보고서는 ‘정밀의료’가 성공하기 위해 5가지 정도의 조건들이 충족돼야 한다고 밝히고 있다. 이들 조건은 △충분한 양의 데이터 확보 △개방적 데이터 플랫폼 구축 △유전체 해독과 분석 비용의 지속적 절감 △검사의 정확도 △지속적이고 일관된 정책 지원 등이다.

 

보고서는 먼저, 가장 중요한 성공 열쇠로 충분한 양의 데이터 확보를 꼽았다. 정밀의료가 개인의 유전정보와 생활 및 임상정보를 토대로 분류하는 것에서부터 시작하기 때문. 이를 위해 장기간 관찰하고 유전체 정보를 분석할 수 있는 코호트 구축을 주문했다.

 


미국을 비롯해 다수 국가에서 대규모 코호트를 구축해 유전체 정보와 임상 정보를 연계할 계획을 마련했거나 이미 시행하고 있다.
유전체 분석 기술이 가장 높은 곳으로 평가되고 있는 나라는 중국. 중국은 15년간 600억 위안(약 10.7조 원) 투자 계획을 밝히며 정밀의료 경쟁에 뛰어든 상황이다.

 

다수의 연구 주체가 공동으로 기여하고 활용할 수 있는 개방적인 데이터 플랫폼 구축 선행도 정밀의료 성공의 중요한 요인 중 하나로 언급됐다. 대규모 코호트가 구축될 경우 분산이 불가피한데 이를 고려해 동일한 기준의 데이터를 생산하고 관리할 경우 호환을 위한 불필요한 노력을 아낄 수 있다는 지적이다.

 

즉, 개인별 유전체 정보와 생활 및 임상정보를 체계적으로 수집, 관리하기 위해 데이터를 표준화하고 다수의 주체가 생산하는 데이터의 품질을 관리할 방안 마련이 반드시 마련돼야 한다는 것.


이어 유전체 해석과 분석 비용의 지속적인 절감과 함께 검사의 정확도가 뒷받침돼야 한다고 이들 연구팀은 목소리를 높였다. 질병을 예측할 수 있는 마커가 유일하고 통계적 유익성이 높은 경우에는 문제가 안 되지만 통계적 유의성이 충분히 확보되지 못한 경우 마커의 선택에 따라 예측 결과가 다르게 나타난다며 마커에 대한 기초 연구와 임상적 유효성을 밝히는 중개연구가 꾸준히 수행될 필요가 있다고 제안했다.

 

문세영 부연구위원은 “정밀의료 성공을 위해서는 지속적이고 일관된 정책 지원이 절실하다”며 “우리도 국가 차원에서 정밀의료 청사진을 제시하고 오랫동안 계획에 맞춰 추진할 의지를 갖춰야 한다”고 역설했다.

 

이 보고서는 삼성유전체연구소(소장 박웅양) 등 국내 의료기관의 정밀의료 역량에 대해서도 언급하고 있어 주목을 끌었다.

 

국내에서 시설과 규모가 가장 크고 고급인력이 가장 많이 포진해 있는 삼성유전체연구소는 암 환자의 유전체 분석으로 80여 가지 암에 관여하는 유전자 변이를 검사하는 ‘Cancer SCAN’을 서비스하고 있다. CancerSCAN은 유용한 유전체 정보를 선별적으로 심층 분석하는 방식으로 비용을 낮추고 속도와 정확성을 높이는 전략을 선택하고 있다. 이 서비스는 환자에게 적용돼 효과적인 표적 항암제 선정에도 사용되고 있다.

 

국립암센터도 정밀의료의 중요성을 간파, 경쟁에 적극적이다. 국립암센터의 핵심 목표는 환자 유전자 분석을 통한 개별 맞춤 치료 프로토콜 개발 및 정밀의료 시행, 새 치료 예측 인자 발굴 통한 정밀의료 적용 확대다. 이를 위해 정밀의료 연구 조직 설립과 함께 연구를 수행 중이며 지난해 6월에는 관련 국제심포지엄도 개최했다.

 

정밀의료 분야와 관련 눈에 띄는 민간 업체는 마크로젠이다. 마크로젠은 한국 유전체 지도 초안완성, 한국인 전장 유전체 분석 등에 참여하면서 서열분석 역량을 높여 왔다. 지난해 2월부터는 3년간 아시아인 10만 명의 유전체를 분석하는 Genome Asia 100K 프로젝트에 참여하고 있다. 또, 분당서울대병원, 서울대병원, 고대안암병원, 국립암센터에 정밀의학센터를 개설, 유전체 연구 협력 계획을 밝히기도 했다.

 

또, 디엔에이링크는 질병 예방, 피부건강, 헬스 및 뷰티 부문 개인 유전자 분석 서비스를 출시했고 랩지노믹스는 분자진단 서비스 분야의 강점을 기반으로 비침습 산전검사 부문에서 두각을 나타내고 있다. 최근에는 삼성서울병원과 협력해 암 유전체 진단을 고도화할 계획을 하고 있으며 NGS(Next Generating Sequencing) 기반 개인 유전체 서비스 부문까지 사업 영역을 확장하고 있다.

 

문 부연구위원은 “기관별로 정밀의료의 개념을 적용한 플랫폼이 다양하게 등장하는 것은 현장에서 새로운 패러다임의 필요성을 인식한 결과로 볼 수 있다. 또한 국내 병원과 기업들이 상당한 기술수준을 확보했고 추가적인 기술개발과 플랫폼 구축에 의지를 보인다는 면에서 매우 긍정적이다”면서도 “그러나 국가 차원의 과제로 이끌어 가기 위해서는 이런 다양한 주체들의 이해관계를 조율하고 협력을 유도해야 하는 과제가 남아 있다”고 말했다.

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