【후생신보】 한국인 유전체 데이터를 활용해 경도인지장애(MCI) 환자의 알츠하이머 치매 전환 위험을 조기에 예측할 수 있는 인공지능(AI) 기반 모델이 개발됐다. 질병관리청 국립보건연구원은 해당 연구 결과가 국제학술지 Alzheimer’s Research & Therapy에 게재됐다고 5일 밝혔다.

알츠하이머병은 대표적 퇴행성 뇌질환으로 조기 발견이 어렵고, 특히 전 단계인 경도인지장애 환자의 약 10~15%가 매년 치매로 진행하는 것으로 알려져 있다. 이에 조기 위험도를 정밀하게 산출할 수 있는 기술 개발의 필요성이 꾸준히 제기돼 왔다.

국립보건연구원 연구진은 한국인 치매 코호트인 ‘만성뇌혈관질환 바이오뱅크 컨소시엄(BICWALZS)’ 자료를 기반으로 정상 81명, 경도인지장애 389명, 치매 환자 204명 등 총 674명의 임상·유전체 정보를 활용해 인공지능 알고리즘 6종을 비교·분석했다.

사용된 알고리즘에는 △랜덤 포레스트 △k-최근접 이웃 △서포트 벡터 머신 △인공신경망 △익스트림 그래디언트 부스팅(XGBoost) △라이트GBM 등이 포함됐다.

분석 결과, APOE, PVRL2, TOMM40 등이 치매 전환을 예측하는 핵심 유전자로 확인됐으며, 개발 모델의 예측정확도(AUC)는 최대 0.88까지 도달했다.

연구진은 개발된 모델을 활용해 2년 후 실제 알츠하이머 치매로 진행된 사례와 비교한 결과, 일부 인공지능 모델이 최대 100% 정확도로 경도인지장애의 치매 전환 여부를 예측했다고 밝혔다.

이는 인공지능 기반 예측모델이 조기진단 보조도구로 활용될 가능성을 확인한 성과로 평가된다.

임승관 질병관리청장은 “이번 연구는 한국인 유전체 데이터에 기반한 맞춤형 치매 위험 예측 가능성을 보여준 뜻깊은 성과”라며, “이후 유전체·뇌영상 등 다양한 데이터를 통합한 AI 기반 조기진단 플랫폼 구축을 통해 국가 치매 예방·관리 정책의 과학적 기반을 더욱 강화하겠다”고 밝혔다.

국립보건연구원은 향후 실제 임상 현장에서 활용 가능한 예측모델로 발전시키기 위해 외부 검증 확대와 알고리즘 고도화를 지속 추진할 계획이다.