【후생신보】한국아스트라제네카(대표이사 사장 전세환)는 자사의 희귀질환 치료제 코셀루고(성분명: 셀루메티닙)가 1월 1일부터 총상신경섬유종(PN)을 동반한 신경섬유종증 소아환자 치료에 건강보험급여를 적용 받는다고 최근 밝혔다.

복지부 고시에 따르면 코셀루고 캡슐(10mg, 25mg) 보험 급여 대상은 수술이 불가능한 PN을 동반한 신경섬유종증 1형의 만 3세 이상 만 18세 이하 소아 환자다.

이들 소아 환자 중 해당 병변이 ▲머리, 목 주변에 위치해 기도 장애나 혈관 손상의 위험이 있는 경우 ▲주요 신경 주변 혹은 신경 자체에 발생해 신경 압박 및 기능 장애가 있는 경우 ▲중요한 혈관부위 또는 장기를 감싸고 있어 심부 주요 기관의 기능 장애가 있는 경우 ▲현저한 외형 변화를 유발해 운동기능 또는 감각기능 이상이 있는 경우 ▲신경병증성 통증치료제를 복용함에도 심한 통증이 있어 일상생활에 지장이 있는 경우 ▲이에 준하는 상태로 약제 투여가 반드시 필요하다고 판단되는 경우 중 하나에 해당하는 환자다.

코셀루고의 이번 허가와 급여는 SPRINT 임상 결과에 근거하고 있다. 해당 임상에 따르면, 만 3세에서 18세 이하의 PN 동반 신경섬유종증 1형 환자(50명) 중 68%(34명)는 코셀루고 투약 시작 후 3~6개월 내 20% 이상 종양 크기가 감소했다. 이 같은 반응은 7.2개월(중간값) 지속되는 것으로 나타났다. 또한, 코셀루고에 부분 반응을 보인 환자 중 82%(34명 중 28명)에서는 12개월 이상 반응이 지속됐다.

코셀루고 치료군의 3년 무진행 생존율(PFS)은 84%에 달했다. 반면 미치료군(Natural History of Neurofibromatosis Type 1)은 15%에 불과한 것으로 나타났다. 또한, 코셀루고 치료 환자의 74%는 임상적으로 유의미한 개선 수준에 해당하는 2점 이상의 통증 감소를 보고했다.

한편, 신경섬유종증 1형 환자의 20~50%가 겪는 PN은 신체 기형이나 시력, 청력, 인지 능력의 손상을 유발한다. 코셀루고는 증상이 있으며 수술이 불가능한 총상신경섬유종을 동반한 신경섬유종증 1형의 치료로 2021년 5월 식품의약품안전처로부터 허가된 국내 최초이자 유일한 치료제(2023.12 기준)로, MEK(mitogen-activated protein kinase)의 활성을 선택적으로 차단함으로써 비정상적인 세포의 증식을 억제하는 기전으로 작용한다.