【후생신보】 “희귀질환 미지정은 환자들의 질병 부담 가중으로 이어짐에 따라 지정에 대한 사각지대 해소를 위한 노력이 필요하다”

서울대병원 소아청소년과 문진수 교수는 31일 한국희귀·난치성질환연합회와 더불어민주당 강병원, 강선우, 김원이, 서영석, 신현영 의원과 함께 진행한 ‘희귀질환 치료환경 개선을 위한 사각지대 해소방안을 논하다’ 온라인 정책토론회에서 이같이 밝혔다.

‘2019 희귀질환자 통계 연보’에 따르면 2019년 한 해 5만 5,499명의 희귀질환자가 발생했다. 등록된 희귀질환도 1,086여 종에 이른다.

치료 환경 개선을 위해 2015년 12월 희귀질환법 제정과 희귀질환 종합관리계획(2017~2021)이 수립돼 관련 정책 지원이 확대돼 왔다.

하지만 여전히 많은 희귀·난치성질환자는 정책 지원을 받기 위한 첫 관문인 희귀질환 지정 및 산정특례 적용 과정에서부터 어려움을 겪고 있다.

문진수 교수는 “희귀질환이 지정되지 않으면 법적으로 희귀질환 이라고 할 수 없음에 따라 각종 법적 지원 혜택에서 소외된다”며 “질환의 특성 및 환자가 겪고 있는 고통, 삶의 질 등을 고려해 관련 학회 및 환자들의 의견을 적극적인 검토가 필요하다”고 주장했다.

이어 “대상환자가 적은 극 희귀질환 같은 경우와 경증과 섞인 진단명을 사용하는 질환의 경우 진단 및 진단기준 정의가 어려울 수 있다”며 “해당 전문가 자문을 확대해 질환의 특성 및 삶의 질 등을 반영할 수 있도록 해야 한다”고 밝혔다.

또한, “2차성 질환임에도 질환의 특성 및 환자의 고통을 고려한 희귀질환 또는 산정특례 지정이 필요하다”며 “동일 질환에서 선청성과 후천성에 따른 지정 및 미지정은 형평성 문제가 발생됨에 따라 동일 혜택 적용이 필요하다”고 설명했다.

강선우 의원은 “‘희귀질환관리법’ 시행과 ‘희귀질환 종합관리계획‘수립되는 등 희귀질환자의 치료환경 개선에 대한 정책 지원이 꾸준히 확대됐지만 많은 희귀‧난치성질환자들이 희귀질환 지정과 산정특례 적용을 받는 것에서부터 어려움을 겪고 있다”며 “희귀질환으로 지정된 이후에도 치료에 필수적인 약제의 급여등재가 지연되거나 불투명한 상황으로 국내 희귀질환자들의 부담은 줄어들지 않고 있다”고 지적했다.

이어 “희귀질환 치료제의 사각지대 해소를 위해서는 희귀질환 약제의 예외성을 고려한 유연한 접근방안이 필요하다”며 “모호하거나 제한적인 대상 기준보다는 환자에게 실질적으로 도움이 될 수 있는 기준을 마련하겠다”고 밝혔다.