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03_나에게 맞는 항암치료법1

나의 DNA는 알고 있다. 유전체 정보로 들여다보는 항암 치료의 진화

후생신보 | 기사입력 2020/07/22 [09:31]

03_나에게 맞는 항암치료법1

나의 DNA는 알고 있다. 유전체 정보로 들여다보는 항암 치료의 진화

후생신보 | 입력 : 2020/07/22 [09:31]

유전체 정밀 분석의 모든 것 : Α에서 Ω

 

유전체 정밀분석 대중화와 관련 연구 동향을 알아보기 위해 본지와 유전체 정보 분석 전문기업 ‘지니너스’(주)가 공동으로 기획 기사를 마련, 연재한다.  

‘지니너스’(Gene-in-us)는 ‘우리 안의 유전자’를 분석해 개인의 유전체 특성에 따라 최적의 건강 및 질병 관리를 할 수 있는 다양한 솔루션을 제공한다는 목표 아래, 삼성서울병원에서 뛰쳐나와 지난 2018년 설립됐다. 삼성유전체연구소를 책임지고 있는 박웅양 소장의 이야기다.  

유전체 정보 분석의 모든 것을 쉽게 알 수 있도록 기획된 이번 연재는 두 달에 1번씩, 올 해 총 6회에 걸쳐 연재 예정이다. 글 싣는 순서는 아래와 같다.  

불과 3년의 짧은 업력에도 불구하고 지니너스(www.kr-geninus.com)는 삼성유전체연구소의 축적된 핵심 기술을 그대로 이전 받아, 경쟁력만큼은 이미 세계적 수준이라는 평가다.  

지니너스의 핵심 기술 분야는 ▲Cancer genomics(암 유전체 분석) ▲Liquid Biopsy(액상 생검) ▲Genome Wide Association Study(전장유전체 연관분석) ▲Single Cell(단일세포 분석), Microbiome(미생물 군집분석) 등이다.  

현재 지니너스가 개발, 서비스 중인 검사로는 △건강인 대상 질병 예측 유전자 검사(HealthSCAN) △정밀의료 구현을 위한 암 유전체분석 토탈 솔루션(CancerSCAN) △비침습적 암 유전체 분석을 위한 액상생검(LiquidSCAN) △DCT 유전자 검사(InsideMe) △장내미생물 검사(WithMe) 등이 있다. CancerSCAN의 경우 지난 5년간 8,000명 이상의 환자를 대상으로 연구, 그 효용성을 입증 받았다.  

보나 나은 발전을 위해 삼성유전체연구소는 물론이거니와 하버드대학교(美), 캠브리지대학교(英), 이와태대학교(日) 등의 연구기관과도 밀접하게 협력하고 있다. 글로벌 진출을 위한 노력도 한창이다. 

 

- 아래 -

01_ 나에게 맞는 다이어트 방법(HealthSCAN 체중관리)

02_ 나에게 맞는 약물복용(HealthSCAN 약물반응성)

03_ 나에게 맞는 항암치료법1(CancerSCAN)

04_ 나에게 맞는 항암치료법2(LiquidSCAN)

05_ 내 세포에 맞는 표적 치료법(SingleCell) 

06내 몸속 미생물 분석을 통한 건강관리(Microbiome)


올해 WHO 에서 발표한 통계에 따르면, 2019년 기준 전세계 암 환자 수는 약 1,800만 명으로 집계되었고, 매년 950만 명이 넘는 사람들이 사망하고 있다. 우리나라 또한 아직까지 암이 국내 사망 원인 1위다. 하지만 국내 암 환자 10명 중 7명이 완치될 정도로 고도화된 의료 진단 시스템과 치료 기술을 자랑하고 있다.

 

이런 가운데 최신 유전체 분석 기술인 차세대염기서열분석(Next Generation Sequencing)은 유전체 정보를 분석해 발생 가능성이 높은 질병을 예측하고, 개인별 맞춤형 치료에도 적용이 가능하다.

 

또한, 최근 이슈가 되고 있는 코로나 19의 치료제 개발 연구에도 유전체 분석 기술이 핵심 기술로 활용되고 있다. 끊임없이 진화하고 있는 유전체 정보 분석 기술로 바라본 항암치료는 지금 어디까지 발전했을까?

  

■ 나의 유전자와 암의 관계: NGS로 보는 개인 맞춤형 암 치료

 

우리 몸 속에는 세포의 생사를 결정하는 역할의 DNA가 존재한다. 신체내 세포와 DNA의 암묵적 역할과 규칙속에 특정 변이가 발생하게 되면 DNA의 각자 맡은 역할이 불규칙하게 뒤바뀌며 암세포가 발생하게 된다.

 

우리가 너무나 잘 알고 있는 스티브 잡스도 ‘아일렛세포 신경내분비계암(islet cell neuroendocrine tumor)’으로 투병 중 유전체 검사를 통해 유전변이를 찾았으나 안타깝게도 관련 그의 유전변이는 치료 가능한 유전 변이(actionable gene 혹은 druggable gene)가 존재하지 않았던 것으로 알려져 있다.

 

그 당시 스티브 잡스는 전체유전체 검사(Whole Genome Sequencing)에만 10만달러(한화 약 1억원)를 지불했지만 현재는 약 100달러 (한화 약 12만원)이면 NGS 검사가 가능하다.

 

NGS 검사는 유전체의 염기 서열을 고속으로 분석할 뿐만 아니라, 많은 수의 유전자를 하나의 패널로 구성해 유전성 암 검사를 한 번에 할 수 있다. 이로써 유의미한 데이터를 찾아 개인에게 맞는 치료법을 찾고 부작용을 최소화할 수 있는 시대에 도래하게 된 것이다. 

 

■ 유전체 빅데이터화 산업군의 가파른 성장

 

스티브 잡스의 유전체 검사는 많은 시사점을 남겼다. 그는 자신의 치료가 실패하더라도 자신의 케이스를 통해 많은 유전체 연구가 이루어져 언젠가는 치료법이 개발될 것이라는 믿음을 가진 사람이었다.

 

그렇다면 그가 떠난 지 10년이 지난 지금, 유전체 검사가 얼마나 발전했는지 살펴볼 필요가 있을 것 같다. 현재 전 세계의 유전체 시장을 주도하는 나라는 미국이다.

 

NGS 장비의 시장을 선도하고 있는 일루미나(Illumina) 사(社)의 매출은 약 3조원으로, 해마다 기업가치가 증가하고 있다. 우리나라도 관련 진단 업체들이 빠른 속도로 성장하고 있으며, 이와 관련한 데이터 산업군도 크게 성장하고 있다.

 

게다가 굳게 닫혀 있던 우리 정부의 정책도 변화하기 시작했다. 2017년부터 보건복지부가 NGS 검사를 건강보험 급여항목에 포함시킴으로써 저렴한 가격에 검사를 받을 수 있게 됐다.

 

이러한 정책전환으로 인하여 검사의 비용 절감뿐 아니라 환자의 데이터 축적도 늘어나, 고도화된 알고리즘이 지속적으로 개발되어 뒷받침된다면 더 많은 환자들의 유전체 정보를 활용해 더 높은 확률의 항암치료 플랫폼이 개발될 수 있을 것으로 보인다. 

  

 유전체 빅데이터 정보와 표적 치료의 세계

 

 

국내 현장의 사례로는 지니너스주식회사 (이하 지니너스)의 사례를 살펴볼 수 있다. 현재 삼성유전체연구소 소장이자 지니너스주식회사의 대표인 박웅양 교수를 중심으로 암유전체 분석 플랫폼 기반의 정밀의학을 위한 유전체 분석 분야에 대해 지속적으로 연구가 진행되어왔다.

 

일례로, 지니너스의 CancerSCAN이라는 진단플랫폼은 1만 2,000명이 넘는 암환자들의 빅데이터를 활용하여 독보적인 targeted deep sequencing 기반 기술을 적용하고 실제 99% 이상의 민감도 기술을 선보이며 동종 최고 수준의 성능을 확보하고 있다.

 

연구팀에 따르면 지난 2014년부터 2016년 사이 암환자 5,000여 명의 유전체를 캔서스캔으로 검사하여 환자에게 적합한 표적 항암제를 찾는데 기여했다. 현재 3세대 CancerSCAN은 377개 종양유전자의 CNV. SNV, Indel과 3개 유전자에 대한 fusion 변이를 확인할 수 있고 고형암에서 PD-1 약물에 대한 반응성을 예측할 수 있는 바이오마커 평가도 가능하다. 

 

■ 암 치료, 이젠 셀 하나로도 가능

 

실제 암세포의 변이는 우리가 상상하는 것보다 훨씬 더 작은 단위로 변이한다.  유전체 검사를 통해 변이가 1% 발생한 환자와 10% 발생한 환자를 비교했을 때 치료결과에 유의미한 결과를 찾지 못하는 경우도 있다.

 

그렇다면 더 작은 범위로 들어가 단일세포 분석에 더 큰 의미를 부여해 볼 수 있다. 암 조직에서 세포를 분리하여 단일 세포 단위로 유전자 발현을 관찰하면 앞서 말한 1%와 10%의 사이에서 놓칠 수 있는 정보도 수집이 가능하다는 이야기다.

 

즉, 각각의 세포 종류마다의 특징을 알아볼 수 있을 뿐만 아니라, 어떻게 변이하는 지까지 분석하게 되면 진행속도, 위치, 내성, 반응속도까지 조절할 수 있는 치료법을 개발하는 데 있어 중요한 데이터로 쓰일 수 있다는 결론이 난다. 

 

단일세포 분석 사업은 2019년 기준 약 2조 7,000억의 시장을 형성하고 있으며, 해마다 약 19.6%씩 성장하고 있다. 대부분의 시장은 일루미나(Illumina)와 10x Genomics와 같은 해외 기업들이 지배하고 있는 실정이며 국내의 경우 이제 걸음마 단계이다.

 

하지만 현재 성균관대의 경우 Single Cell 연구소가 별도로 세워져 운영 중에 있고, 국내 대형병원들을 중심으로 활발한 연구가 이루어지고 있다.  실제 삼성서울병원과 서울대학교병원의 공동연구 아래 유방암 초정밀 단일세포 유전체 분석 성공해 네이처 커뮤니케이션즈(Nature Communications: Single-cell RNA-seq enables comprehensive tumor and immune cell profiling in primary breast Cancer)에 개재되기도 하였다.

 

이렇게 급속도로 발전하고 있는 유전체 관련 기술의 성장 속에 암은 더 이상 불치병이 아닌 관리가 가능하여 정복할 수 있는 만성질환으로 변화하고 있는 것이다.

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