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성인 난청도 유전자 영향이 크다

분당서울대병원 최병윤 교수팀, 원인 유전자 파악해 수술시기 당기면 청력 회복 수준 향상

이상철 기자 | 기사입력 2020/05/28 [09:12]

성인 난청도 유전자 영향이 크다

분당서울대병원 최병윤 교수팀, 원인 유전자 파악해 수술시기 당기면 청력 회복 수준 향상

이상철 기자 | 입력 : 2020/05/28 [09:12]

【후생신보】  성인 난청도 유전자​ 영향을 많이 받고 원인 유전자를 파악해 인공와우 이식수술 시기를 앞당기면 청력 회복 수준을 향상시킬 수 있는 것으로 밝혀졌다.

 

분당서울대병원 이비인후과 최병윤 교수팀(제1저자 이상연 전문의, 서울대병원 강남검진센터 심예지 전문의)은 성인 난청 환자들도 유전적 요인이 난청의 원인일 수 있으며 원인 유전자 발견 시 청력 회복 범위를 예측해 적절한 수술 시기를 결정짓는데 도움이 될 수 있다고 밝혔다.

 

▲ 최병윤 교수                                     ▲ 이상연 전문의                                    ▲ 심예지 전문의

난청은 당장의 불편하지 않아 내버려두는 경우가 많지만 잘 못 알아듣기 때문에 사람들과 만나 이야기하기가 점차 부담스러워져 우울증이나 대인기피증이 생기기 쉽다.

 

특히 난청은 뇌기능도 점차 떨어뜨려 치매까지 유발할 수 있는데 청력 손실을 지닌 고령자는 정상 청력인 사람에 비해 치매에 걸릴 확률이 5배나 높다고 알려져 있다.

 

국민건강보험공단에 따르면 2017년 국내 난청 환자는 34만 9,000명으로 2012년 27만 7,000명에서 연평균 4.8%씩 증가하는 것으로 나타났다.

 

특히 2017년에는 70대 이상의 난청 환자가 34.9%로 노인 환자가 높은 비중을 차지했다.

 

이러한 후천성 난청은 연령대가 높아질수록 증가하는데 대부분 노화와 소음, 약제 부작용이 원인으로 알려져 있지만 환자 개인의 정확한 원인을 파악할 수 없어 적절한 치료법을 선택하고 결과를 예측하는데 어려움이 많았다.

 

이에 최병윤 교수팀은 후천성 난청 환자들의 유전자 변이 유무와 그에 따른 수술 결과의 연관성을 확인하기 위해 2010년부터 2017년까지 분당서울대병원에서 인공와우 이식수술을 시행한 후천성 감각신경성 난청 환자 40명을 대상으로 염기서열분석(NGS)을 실시했다.

 

분석 결과, 환자 절반(52.5%)에서 다양한 난청 유전자 변이가 나타났으며 이들의 수술성적도 더 우수했다.

 

유전자 진단 그룹으로 분류된 21명의 환자들에서는 14가지의 다양한 난청 유전자 변이가 확인됐는데 그 중에서도 TMC1(DFNA36)이 가장 많이 발견된 유전자였으며 이어 SLC26A4, ATP1A3 등의 유전자 변이가 나타났다.

 

중요한 점은 난청 유전자를 확인한 환자들이 그렇지 않은 환자들보다 인공와우 이식수술 성적이 유의하게 우수했다.

 

수술 1년 후 언어평가(문장검사, 이음절 단어검사, 일음절 단어검사) 향상 점수를 비교해보면, 유전자 미진단 그룹에 비해 유전자 진단 그룹이 더 우수한 성적을 보였다.

또한 난청 유전자 변이가 발견된 환자는 수술 시기가 빠를수록 수술 성적이 우수했다.

 

인공와우 이식수술은 난청 기간이 짧을수록 수술 후 예후가 좋은데 난청 유전자 변이가 발견된 환자들은 이러한 경향이 훨씬 더 두드러졌다.

 

특히 난청 기간이 5년 이내에 수술한 경우, 높은 언어평가 향상을 보여 수술 시기가 빠를수록 청력회복 수준도 높일 수 있는 것으로 확인됐다.

최병윤 교수는 “선천성 난청 못지 않게 후천성 난청도 환자 절반 이상은 유전적 원인에 의한 증상일 수 있다”며 “환자 개인의 난청 정보와 유전자 검사를 통한 유전자 변이 유무를 정확하게 파악하면 치료 방향과 수술 여부를 보다 빨리 결정할 수 있어 청력 회복에 도움이 될 것”이라고 밝혔다.

 

한편 최 교수팀의 연구결과는 국제학술지 네이처(Nature)의 자매지인 ‘사이언티픽 리포트(Scientific Reports)’ 최근호에 게재됐다.

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